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肥大細胞白血?。∕ast cell leukemia,，MCL）又稱為組織嗜堿細胞白血病，約占惡性肥大細胞腫瘤的 15％,。
但因其罕見,，在體內(nèi)惡性增殖的晚期表現(xiàn)及癥狀，又與急性白血病相似,，所以很容易與急性嗜堿性粒細胞白血病,、慢性粒細胞白血病嗜堿性粒細胞急變或伴骨髓嗜堿粒細胞增多的 AML 混淆。
那么,，面對 MCL 有什么相應的診斷策略嗎,？有哪些特異性表現(xiàn)可以作為診斷的突破口嗎？以下臨床病例可為您詳細解答：
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病史介紹：
患者男性,，59 歲。反復腹瀉,、乏力,、皮疹、消瘦 1 年,；面色黝黑,，貧血貌,，瞼結膜蒼白，淺表淋巴結不大,，B 超示脾臟腫大,，肋下 7 cm 可觸及，肝臟腫大,，肋下 2 cm 可觸及,。
血常規(guī) ：白細胞計數(shù) 18.2×109/L，紅細胞計數(shù) 1.64×1012/L,，血紅蛋白 60 g/L,，血小板計數(shù) 142×109/L。
外周血白細胞分類：中性分葉核粒細胞 22%,，淋巴細胞 30%,，單核細胞 3%，嗜酸性粒細胞 2%,，分類不明細胞 42%,，原始細胞 1%，有核紅細胞 2 個/100 個白細胞,。
初步檢查及診斷：
骨髓細胞形態(tài)學檢查：骨髓增生極度活躍,，粒、紅二系增生受抑,，巨系增生活躍,。血小板散在或小簇可見。髓片中分類不明細胞約占 79%,，散在或成堆分布,。此類細胞胞體大小不一，呈圓形,、橢圓形或梭形,，胞核圓或不規(guī)則，可見單個核,、雙核,、分葉核，部分胞核中可見核仁,，胞質中充滿深紫色大小不一的顆粒,。
細胞化學染色結果：POX（-）100%；PAS（-）10%,，（+）14%,，（+++）76%；NAS-DCE（+）100%；甲苯胺藍染色（+）100%,；
圖 1 骨髓染色
基因檢測：骨髓 KIT 基因 F522C 突變,。
骨髓活檢：骨髓象提示造血組織增生明顯活躍，未見幼稚細胞,、淋巴細胞,、漿細胞增多和聚集?？梢娨活惣毎麖浡我恍苑植?，胞體小，胞質少,，胞核呈圓形的細胞異常增生,。巨核細胞數(shù)量大致正常，胞體中等,，核有分葉,，散在分布。骨髓間質骨小梁規(guī)則,，未見明顯纖維化,。
該細胞免疫組化結果：CD34（-），CD117（+）,，髓過氧化物酶（myeloperoxidase,，MPO）顯示粒系細胞陽性。
綜上分析考慮肥大細胞（mast cell,，MC）,，提示 MCL 可能。
流式檢測方案及檢測結果：
圖 2 流式細胞學檢查結果（以上數(shù)據(jù)來自 Navios 流式細胞儀采集，Kaluza 軟件分析）
病例分析與診斷策略：
參考*****的診斷標準,，臨床診斷為 MC,。
總結與思考：
急性肥大細胞白血病很少見，容易與急性嗜堿性粒細胞白血病,、慢性粒細胞白血病嗜堿性粒細胞急變或伴骨髓嗜堿粒細胞增多的AML混淆,。在免疫表型上、形態(tài)學以及免疫組化的染色結果*******
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作者簡介：
吳婧
碩士，主管技師,，就職于上海交通大學附屬瑞金醫(yī)院血液研究所主要從事白血病和淋巴瘤免疫分型工作,。
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責任編輯：杭璐
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